Pomozimo sestrama Gajić

tačno.net
Autor 9.1.2014. u 13:19

Pomozimo sestrama Gajić

Sestrama možete pomoći pozivom na humanitarni broj 1411 za “M:tel” i 090/291-093 za korisnike “BH Telecoma”.

Ponovo je u toku akcija za pomoć bolesnim sestrama Tatjani i Milani Gajić, kojima je dijagnostikovana Lafora.

Lafora je klasifikovana kao “siroče bolest” zato što je rijetka. Sestrama možete pomoći pozivom na humanitarni broj 1411 za “M:tel” i 090/291-093 za korisnike “BH Telecoma”.

Akcija traje do kraja januara 2014. godine.

Tragedija porodice Gajić iz Banjaluke je jedna od onih koje nas obavezuju na angažman, uključivanje institucija i pojedinaca, jer je to jedini način da se njihovoj djeci Tatjani i Milani vrati nada u život koja im je nemilosrdno uskraćena. Kad je već porodica Gajić ranjena na najokrutniji način koji ljudski um može zamisliti, u ovako surovoj priči ne mora i ne smije biti sama zbog njihove, ali i sve druge bolesne djece na ovom svijetu.

Tatjana (20 godina) i Milana (18 godina) su oboljele od teške, izuzetno rijetke i zasad neizlječive bolesti koja se zove Laforina bolest. Laforina bolest je teško neurološko oboljenju čiji se simptomi javljaju iz punog zdravlja kod djece u pubertetu (kod Tace u drugom polugodištu prvog razreda Gimnazije). Bolest vrlo brzo napreduje, razvija se slabost u nogama koja napreduje do potpune nepokretnost (Taca je već četiri godine nepokretna),otežan govor, usporenost u razmišljanju. Milana je na svoj način, nažalost, ušla u istu priču.

Laforina bolest je posljedica surove genetske lutrije. Radi se o recesivnoj genetskoj bolesti koja se ispoljava kod potomstva samo ako oba roditelja u svojim genima nose istu patološku mutaciju. Niko od nas, kao ni roditelji Tatjane i Milane čije su porodice potpuno zdrave kao i oni sami, ne može da zna da li u sebi nosi takav ili sličan gen. Vjerovatnoća da se dvoje ljudi sa ovakvom ili slično genetskom mutacijom sretnu je 1:1 000 000.

Ljudski geni su, na žalost, sve više oštećeni kao posljedica promjena u životnoj sredini dok se narodi koji naseljavaju Balkan zadnjih godina suočavaju sa ovim problemima izraženo učestalije. Profesor Jović sa „Instituta za neurologiju za djecu i omladinu“ iz Beograda koji zadnjih nekoliko godina ima 17 pacijenata oboljelih od Lafore postavlja sebi a i nama sledeće pitanje: «Od kud kod nas na Balkanu u zadnje vrijeme?». Inače, bolest je postojala ranije u SAD-u, Kanadi, Kini, Japanu, Francuskoj, Španiji, Italiji a naučnik Lafora po kome je bolest dobila ime je po nacionalnosti Španac.

Lafora bolest spada u grupu bolesti „siročića“ što znači da ne postoji pretjerano veliko zanimanje stručne javnosti (ali i javnostu uopšte) iz razloga njihove relativno niske stope učestalosti u opštoj populaciji. Tragična je i nezainteresovanost farmaceutskih kompanija, vlada i velikih fondacija koje podržavaju medicinska istraživanja za ulaganje u istraživanje i pronalazak lijeka za Laforu iz razloga nepostojanja finansijskog interesa (potencijalno mali broj korisnika lijeka!) tako da priča i briga o ovim pacijentima najčešće ostaje u okviru njihovih porodica. Na pitanje da li je ovo jedna vrsta diskriminacije i smije li se jednom mladom ljudskom biću u najljepšim godinama života oduzimati nada i njihov život pisati brojem i statistikom neka odgovor da svako sebi.

Međutim, ova priča može i mora biti drugačija jer Tatjana, Milana, kao i sva djeca svijeta sa ovako teskom sudbinom, nisu «rijetka» svojim roditeljima.

Porodica Gajić je prije četiri godine stupila stupiti u kontakt sa profesorom Minassianom iz klinike „SickKids“ u Torontu, Kanada  koji je otkrio genski lokus na kome se desila ova mutacija (EPM2B, New Lafora) i koji je najzaslužniji u svijetu za istraživanje terapije za ovu bolest. Borba i kontinuirano finansiranje istraživanja od strane ove porodice, njihovih prijatelja i ljudi dobre volje, urodila je plodom o čemu svjedoči rečenica profesora Jovića upućena porodici Gajić: “Dr Minassian i njegov tim su uradili više u poslednjih par godina nego što je urađeno proteklih decenija. Siguran sam da to ne bi bilo moguće bez vaše podrške”. Rad profesora Minassiana-a otvara put ka liječenju ove fatalne epilepsije koji bi se također mogao primijeniti i na druge bolesti akumulacije glikogena. Razjašnjen je biohemijski put nastanka bolesti i eksperimentalno je dokazano  da oboljeli miševi gube sve simptome bolesti (mioklonuse, epi napade, degeneraciju…) smanjivanjem nivoa PTG proteina u krvi. Posla još ima ali tim profesora Minassiana je dokazao da su na pravom putu.

Porodica Gajić je dokazala da je istinita rečenica da ne treba odlučivati da li će se u borbu ići cijeneći silu koja nam prijeti, nego poštujući svetinju koju branimo. O dosadašnjim rezultatima ove borbe najbolje govori rečenica profesora Minassiana-a upućena porodici: “Draga porodico Gajić, cijeli Lafora svijet ne može vam dovoljno zahvaliti. Sada znam da ćemo pobijediti ovu bolest”. Imamo li pravo da ne učestvujemo u ovoj borbi?

Autor: BUKA

 

tačno.net
Autor 9.1.2014. u 13:19

Tacno.net Aplikacija

Aplikacija